Gènes

Tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire : quelle influence sur le choix des patientes ?

Caducee.net, le 20/03/2002 : Une étude belge présentée aujourd'hui à Barcelone lors de la 3° conférence européenne sur le cancer du sein (EBCC3) apporte de nouvelles indications sur l'impact des tests de prédisposition génétique au cancer du sein ou de l'ovaire. Lorsque ces tests sont en faveur d'un risque héréditaire, environ 10 % des femmes optent pour une mastectomie prophylactique dans l'année qui suit le test et presque la moitié pour une une ovariectomie. […].

L'herceptine agit comme un cocktail anti-angiogénique

Caducee.net, le 21/03/2002 : L'herceptine est un anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur de surface HER2, surexprimé dans environ 1/3 des cancers du sein. Des recherches présentées aujourd'hui dans la revue Nature montrent que l'herceptine induit la régression du réseau vasculaire des tumeurs de cancers du sein implantées chez des souris. Cet effet semble imputable à une modification de l'expression des facteurs pro-angiogéniques et anti-angiogéniques. […].

Trisomie 21 : l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies

Caducee.net, le 22/03/2002 : Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans. Il a été aussi montré que la fréquence des cancers est bien plus faible chez ces patients que dans la population générale, excepté pour la leucémie et le cancer du testicule. […].

Un nouveau gène serait impliqué spécifiquement dans le cancer du colon

Caducee.net, le 03/04/2002 : La méthylation du promoteur du gène HTLF (helicase like transcription factor) serait responsable de son inactivation et retrouvée dans plus de 40% des cas de cancers du colon primaires, selon une étude réalisée à l’Howard Hughes Medical Center de Cleveland dans l’Ohio. HTLF apparaît être un gène suppresseur de tumeur spécifique du cancer du colon et susceptible de devenir sinon une cible thérapeutique, tout du moins un candidat à un diagnostic par criblage génétique. […].

Un suppresseur de tumeur impliqué dans le cancer de la prostate

Caducee.net, le 08/04/2002 : Une recherche anglaise met en évidence le rôle probable du gène TIG-1 (Tarazotène-Induced Gene 1) en tant que suppresseur de tumeur dans le cancer de la prostate. Son absence d’activité serait directement lié à la propagation de ce cancer. Les résultats sont publiés dans le Journal of National Cancer Institute par Chun Jing et al (Université de Liverpool, GB). […].

La génétique de la maladie de Hirschsprung élucidée

Caducee.net, le 15/04/2002 : La maladie de Hirschsprung (MHS) est une malformation congénitale intestinale multifactorielle. Des chercheurs américains, français et hollandais, viennent d’identifier trois loci génétiques distincts impliqués dans la forme la plus courante de la maladie. Des mutations dans ces trois régions (dont une située sur un gène préalablement identifié dans la MHS) semblent être nécessaires et suffisantes pour expliquer l’incidence de la MHS et son risque de survenue. […].

Un gène responsable de l’ostéo-onychodysostose est impliqué dans la différenciation des podocytes

Caducee.net, le 22/04/2002 : LMX1B (un facteur de transcription qui se lie à l’homéodomaine LIM), est à l’origine, lorsqu’il est muté, de l’ostéo-onychodysostose (syndrome d’Österreicher-Turner ou SOT), une maladie des os autosomique dominante responsable notamment de néphropathies. Des chercheurs américains et français viennent de mettre en évidence chez la souris que LMX1B était également impliqué dans le processus de filtration rénale, en tant que régulateur génétique de la différenciation des cellules épithéliales des capillaires glomérulaires, les podocytes. […].

Vers une classification génétique de la maladie de Crohn

Caducee.net, le 24/04/2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].

Aucune évidence d'une susceptibilité génétique de la schizophrénie sur le chromosome 1

Caducee.net, le 26/04/2002 : Malheureusement et heureusement, une large étude internationale sur la génétique de la schizophrénie, semble écarter définitivement la présence d’un locus de prédisposition à la maladie sur le bras long du chromosome 1. Une déception pour toutes les personnes touchées directement ou indirectement par ce trouble psychiatrique, mais aussi un recadrage utile pour les chercheurs, qui peuvent maintenant se concentrer sur les autres régions du génome suspectées être impliquées dans la prédisposition à la schizophrénie. […].

La stratégie d’interférence par ARN pour combattre le VIH

Caducee.net, le 02/05/2002 : «Cela pourrait devenir une petite bombe dans l’arsenal [thérapeutique anti-VIH]». C’est ainsi qu’a résumé John Rossi, du Beckman Research Institute of the City of Hope (Duarte, Californie, EU), les découvertes de son équipe sur une nouvelle façon de ‘tuer le virus dans l’œuf’, en faisant exprimer aux cellules infectées par le VIH des petits ARNs venant interférer (siRNA) avec la machinerie réplicative virale. […].

Le VIH infecte préférentiellement les CD4 qui lui sont spécifiques

Caducee.net, le 02/05/2002 : Une étude parue dans la dernière édition de la revue Nature démontre que les lymphocytes T CD4+ spécifiques du VIH sont préférentiellement infectés par le VIH in vivo. Ce comportement est depuis longtemps suspecté mais n'avait jamais été complètement démontré. Selon les chercheurs, ce résultat pose également la question de la sécurité des interruptions thérapeutiques programmées. […].

Identification d'un gène impliqué dans l'épilepsie myoclonique juvénile

Caducee.net, le 06/05/2002 : Une équipe canadienne rapporte dans le journal Nature Genetics l'identification d'une mutation qui paraît jouer un rôle essentiel dans l'apparition de l'épilepsie myoclonique juvénile. Cette maladie, qui fait partie des syndromes "classiques" de l'épilepsie, concernerait environ 0,1 % de la population. […].

Etiologie moléculaire de l’ophtalmoplégie externe progressive

Caducee.net, le 07/05/2002 : L’ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une maladie mitochondriale autosomique dominante caractérisée au niveau moléculaire par des mutations multiples sur l’ADN mitochondrial. Des chercheurs de Caroline du Nord aux Etats Unis montrent précisément que la progression de l’OEP est corrélée à l’accumulation de ces mutations engendrées par un mutant de l’unique ADN polymérase mitochondriale, appelée pol-gamma. […].

La vitamine D en prévention du cancer du colon

Caducee.net, le 17/05/2002 : La prise de vitamine D, en participant au processus de détoxification d’un composé biliaire hépatotoxique cancérigène, possèderait de ce fait des vertus préventives sur le cancer du colon, en se fixant à son récepteur présent à la surface des entérocytes. Ces travaux sont publiés dans le numéro d’aujourd’hui de la revue Science par des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute (Dallas, Texas, EU). […].

Mutations BRCA1/BRCA2 : la salpingo-ovariectomie réduirait le risque de cancer

Caducee.net, le 21/05/2002 : Une étude menée sur des femmes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 montre que la salpingo-ovariectomie préventive permet de réduire le risque de cancer du sein et de l’ovaire. La tendance observée après environ deux ans mérite un suivi approfondi. […].

La leucémie myéloïde chronique peut avoir une origine in utero et se déclencher ultérieurement

Caducee.net, le 30/05/2002 : C’est la conclusion qui se dégage de cette recherche anglo-américaine sur l’étude des translocations génétiques à l’origine de la leucémie myéloïde chronique (LMC), réalisée auprès de 10 enfants atteints de LMC dont les chercheurs disposait d’échantillons sanguins prélevés à leur naissance. Cinq d’entre eux ont montré qu’il pré-existait une translocation [t(8;21)AML1-ETO] dans leur génome bien que deux n’aient développé une LMC qu’après l’âge de 10 ans. […].

La France et les Etats Unis ont amorcé le pas vers les premiers essais cliniques dans les dégénérescences rétiniennes

Caducee.net, le 31/05/2002 : Ce matin au siège de l’INSERM, le directeur général Christian Bréchot accompagné du professeur José-Alain Sahel, chercheur ophtalmologiste à l’hôpital parisien du Quinze-Vingt (Paris), ont rendu publiques les premières recommandations destinées à la mise en place d’essais thérapeutiques dans les dégénérescences rétiniennes. La volonté de l’INSERM, de l’AFM, et de ses partenaires américains pour coordonner les nombreux projets internationaux dans ce domaine, laisse entrevoir les premiers essais cliniques dans environ cinq ans. […].

L’amylose héréditaire de type immunoglobulinémique échappe souvent au diagnostic

Caducee.net, le 06/06/2002 : D’après une étude épidémiogénétique britannique publiée aujourd’hui dans la revue médicale The New England Journal of Medicine, le diagnostic d’amylose immunoglobulinémique (type AL ou primitive) échappe souvent au diagnostic différentiel lorsqu’elle n’est pas généralisée et qu’il n’y a pas d’antécédent familial. […].