Dystrophie musculaire des ceintures FKRP Un 1er patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen de thérapie génique

illustrationL’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique des myopathies de ceintures.

L’essai clinique de phase 1-2 qui se déroule au Danemark, en France et au Royaume-Uni, vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteur AAV et le gène FKRP et administrée par voie intraveineuse. Le premier patient a été traité par le Pr John Vissing, Directeur du centre neuromusculaire de Copenhague, à l’hôpital national Rigshospital et investigateur principal de cette étude.

Les myopathies des ceintures (en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD), regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire) conduisant à une perte de motricité des membres supérieurs et inférieurs. Il existe plus de 30 sous-types de myopathies des ceintures associés à des mutations génétiques. Deux projets de thérapie génique sur d’autres myopathies des ceintures (gamma-sarcoglycanopathie et calpaïnopathie) ont été développés dans les phases précliniques par l’équipe d’Isabelle Richard à Généthon, puis licenciés à Atamyo Therapeutics pour le développement clinique.

« Le traitement de ce premier patient est l’aboutissement d’années de travail pour mon équipe et moi-même. C’est une étape que nous, chercheurs, attendons tous et j’espère que ce candidat-médicament permettra de stopper la maladie ou en inverser le cours chez les malades. Désormais, nous poursuivons, avec la même détermination, nos travaux pour continuer de développer des thérapies géniques pour d’autres myopathies des ceintures » — Isabelle Richard, Directrice de recherche CNRS, à Généthon.

«Le traitement de ce premier malade est une étape majeure pour notre laboratoire.Il démontre d’abord la qualité des travaux menés à Généthon et incarne notre raison d’être : innover pour faire émerger des thérapeutiques pour des maladies rares sans traitement. Cet essai qui démarre est le 12ème essai en cours dans le monde issu des technologies innovantes mises au point à Généthon. Je tiens à saluer la qualité du travail des équipes de Généthon et, particulièrement, l’engagement et la détermination d’Isabelle Richard qui permettent de concrétiser l’espoir des malades et de leurs familles » - Frédéric Revah, Directeur Général de Généthon.

« Une nouvelle maladie neuromusculaire est aujourd’hui candidate à la thérapie génique, synonyme d’espoir pour toute une “famille de maladies. Nous sommes fiers que les technologies mises au point dans notre laboratoire Généthon deviennent aujourd’hui des candidats-médicaments susceptibles de changer l’avenir de milliers de malades » — Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

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