La leucémie myéloïde chronique peut avoir une origine in utero et se déclencher ultérieurement

C’est la conclusion qui se dégage de cette recherche anglo-américaine sur l’étude des translocations génétiques à l’origine de la leucémie myéloïde chronique (LMC), réalisée auprès de 10 enfants atteints de LMC dont les chercheurs disposait d’échantillons sanguins prélevés à leur naissance. Cinq d’entre eux ont montré qu’il pré-existait une translocation [t(8;21)AML1-ETO] dans leur génome bien que deux n’aient développé une LMC qu’après l’âge de 10 ans.

La leucémie a souvent une origine génétique et dans la LMC (15% des leucémies, la LMC est la forme la plus courante des leucémies myéloïdes chez l’adulte), il se passe dans 20% des cas une fusion des gènes AML1 et ETO, qui résulte d’une translocation [t(8 ;21)].

Joseph Wiemels (Université de Californie) et al ont séquencé la région de cette translocation chez 10 patients diagnostiqués pour une MLC, et ils ont également recherché la trace de cette translocation à partir d’échantillons sanguins de ces personnes prélevés à leur naissance.

La translocation [t(8;21)AML1-ETO] a été retrouvée chez cinq patients, à l’âge adulte et à la naissance, fournissant une preuve irréfutable de l’origine utérine de cette mutation.

Deux des patients ayant plus de 10 ans lors du diagnostic de leur maladie, les auteurs suggèrent deux étapes dans la progression de la LMC chez ces individus: un événement in utero initial suivi d’une longue phase de latence, puis une seconde mutation post-natale déclenchant la maladie.

Source: Blood 15 mai 2002;99(10):3801-5

PI

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