Génétique

Un allèle du promoteur du gène de l’interleukine-10 serait impliqué dans la susceptibilité à l’hépatopathie alcoolique avancée

Caducee.net, le 29/03/2000 : Parmi les gros buveurs, le fait de posséder l’allèle A à la position –627 du promoteur du gène de l’interleukine-10 - cytokine ayant des propriétés anti-inflammatoire, anti-immune, et anti-fibrosante -, est associé à un risque accru de maladie hépatique avancée, rapporte dans le dernier numéro de la revue ‘Gut’ le groupe du Dr C. Day du département de médecine de la Medical School de Newscastle-upon-Tyne (Grande-Bretagne). Ce résultat est en accord avec les récentes données fonctionnelles qui montrent que l’allèle –627*A est associé à une faible expression d’IL-10, ce qui favorise l’inflammation, médiée par des phénomènes immunitaires, ainsi que les mécanismes impliqués dans la fibrose associée à aux lésions hépatiques dues à l’alcool. […].

Intérêt de la différence de potentiel nasal (DPN) dans le diagnostic de la mucoviscidose

Caducee.net, le 03/04/2000 : Des pédiatres et physiologistes du CHU de Lille et du CH de Valenciennes ont indiqué au cours du 4e Congrès de pneumologie de langue française que la mesure de la différence de potentiel nasal couplée aux tests pharmacologiques présente un intérêt dans les formes cliniques atypiques de la mucoviscidose. Cependant, les réponses observées dépendent de la diversité des mutations connues dans cette maladie. […].

Maladie de Parkinson : du nouveau sur le gène de l’α-synucléine

Caducee.net, le 15/01/2001 : En comparant la région du gène de l'α-synucléine humain impliqué dans la maladie de Parkinson et la région équivalente chez la souris, des chercheurs américains ont identifié des séquences contrôles potentielles de la régulation de l’activité de ce gène. Les résultats de cette étude sont parus dans Genome Research. […].

On dénombre plus de 400 essais cliniques de thérapie génique dans le monde aujourd’hui

Caducee.net, le 28/04/2000 : A ce jour, on recense dans le monde environ 400 essais cliniques, 3300 patients participant à ces essais. 300 essais se déroulent sur le continent américain, 70 en Europe. La plupart de ces essais sont des études de phase I ou II. On ne compte que 2 essais de phase III menés aux Etats-Unis, en l’occurrence dans le traitement du glioblastome et du mélanome. […].

Le clonage permet de rajeunir les cellules

Caducee.net, le 28/04/2000 : Des chercheurs américains rapportent dans le dernier numéro de Science que les cellules de 6 vaches issues d'un clonage ne présentent aucun signe de viellissement et apparaissent même plus jeunes que les "cellules mères" qui ont servi à ce clonage. Ce résultat, en contradiction avec les études menées sur la brebis Dolly, indique qu'il est possible "d'effacer la mémoire des cellules". Cependant, les processus biologiques à l'origine de cette remise à zéro sont pour l'instant inconnus. […].

Un gène impliqué dans la schizophrénie pourrait bientôt être découvert

Caducee.net, le 28/04/2000 : Des chercheurs canadiens et américains viennent d'identifier une région précise du chromosome 1 qui semble être liée à la schizophrénie. Cette localisation a été rendue possible par l'étude de 22 familles dont au moins deux membres étaient schizophrènes. […].

Diabète et thérapie génique : vers la production d'insuline par les cellules hépatiques

Caducee.net, le 02/05/2000 : L'insertion dans des cellules hépatiques d'un gène qui contrôle la production d'insuline permet de corriger l'hyperglycémie chez des souris. Cette nouvelle approche pourrait permettre de remplacer les cellules hépatiques défectueuses. […].

Une forme de tachycardie serait liée à une mutation génétique

Caducee.net, le 30/01/2001 : Une étude internationale parue dans la revue Circulation montre que des mutations sur le gène RyR2 sont responsables de la tachycardie ventriculaire polymorphique familiale. […].

Les essais cliniques de phase III d'un vaccin contre le VIH sont en cours

Caducee.net, le 04/05/2000 : La société VaxGen poursuit les essais cliniques en phase III d'un vaccin contre le VIH. Cet essai qui rassemble près de 8.000 volontaires aux USA et en Thaïlande est le premier à atteindre la phase III. […].

Les résultats de l'analyse de 95 % du génome humain sont publiés

Caducee.net, le 12/02/2001 : Les équipes du Projet de Génome Humain et de Celera publient cette semaine dans Nature et Science les premières conclusions de l'analyse du séquençage de 95 % du génome humain. Ce travail montre que notre génome n'est pas homogène et surtout qu'il contient peu de gènes par rapport aux précédentes estimations. […].

L'incidence de la maladie d'Alzheimer plus élevée dans les pays industrialisés ?

Caducee.net, le 14/02/2001 : Des médecins ont mesuré l'incidence de la maladie d'Alzheimer dans deux communautés noires, l'une résidant dans l'Indiana (USA) et l'autre au Nigeria. Leurs résultats montrent que l'incidence de la maladie d'Alzheimer est deux fois plus faible dans la communauté nigériane. Néanmoins, il est encore trop tôt pour affirmer que les nouveaux cas de maladie d'Alzheimer sont moins fréquents dans les pays en développement. […].

Cancer du sein : des profils d'expression génique distincts selon les mutations impliquées

Caducee.net, le 22/02/2001 : Des chercheurs ont comparé le profil d'expression génique de tumeurs de cas sporadiques ou familiaux, c'est à dire liés à des mutations sur BRCA1 ou BRCA2. En utilisant la technique des puces à ADN ou "microarrays", les auteurs ont montré que plus de 170 gènes étaient exprimés de façon différente selon le type de tumeur. […].

Mise en évidence d’un défaut de différenciation du trophoblaste dans la trisomie 21

Caducee.net, le 29/05/2000 : Des chercheurs français de l’Inserm ont récemment rapporté à l’Académie de Médecine qu’il existe, dans la trisomie 21, un défaut, voire un retard, de formation du syncytiotrophoblaste. […].

Le premier agent thrombolytique administrable en 5 secondes et en 1 seul bolus vient d'être approuvé aux USA

Caducee.net, le 05/06/2000 : La Food and Drug Administration vient d'autoriser la mise sur le marché aux USA d'un nouvel agent thrombolytique, la TNKase™ (tenecteplase) pour le traitement de l'infarctus du myocarde en phase aiguë. Ce variant de l'alteplase est administrable en 5 secondes et en un seul bolus "offrant aux médecins l'administration la plus rapide d'un thrombolytique dans le traitement de l'attaque cardiaque", selon un communiqué de presse du fabriquant Genetech Inc. […].

Inhibition de l’hypertrophie cardiaque par une protéine

Caducee.net, le 13/03/2001 : La surexpression d’une protéine humaine chez des souris transgéniques inhibe l’hypertrophie cardiaque en bloquant l'activité de la calcineurine, selon une étude américaine parue dans Proceedings of the National Academy of Sciences. Ces résultats pourront potentiellement conduire au développement de nouvelles thérapies visant à prévenir l’insuffisance cardiaque. […].

Consommation d’alcool et évolution clinique de la pancréatite chronique

Caducee.net, le 14/03/2001 : Une étude montre que parmi les patients présentant un début de pancréatite chronique après 35 ans, une consommation d’alcool, même faible (< 50 g/jour) se traduit par une évolution plus rapide de la maladie. Les résultats de cette étude sont parus dans Mayo Clinic Proceedings. […].

Une nouvelle technique greffe de cellules souches pour le traitement de la granulomatose chronique

Caducee.net, le 22/03/2001 : Des auteurs américains décrivent dans le dernier NEJM une nouvelle stratégie d'allogreffe dans le traitement de la granulomatose chronique en utilisant des cellules souches du sang périphérique de donneurs HLA compatibles. Cette technique non myelosuppressive fait appel à une élimination des lymphocytes T du greffon afin de limiter les réactions du greffon contre l'hôte. […].

Epidémie d’oreillons limitée à une communauté religieuse

Caducee.net, le 21/06/2000 : C’est une curieuse épidémie de 144 cas d’oreillons, déclarés entre juillet 1998 et avril 1999 dans une communauté religieuse de Londres, que décrivent dans le dernier numéro d’Eurosurveillances le Dr C.A. van den Bosch et ses collègues du East London and the City Health Authority de Londres. L’infection a été confirmée chez 51 des 62 personnes qui ont eu un test salivaire. La moitié des cas cliniques et la moitié des cas confirmés avaient pourtant reçu une dose de vaccin ROR. L’efficacité du vaccin est en cours d’évaluation dans cette minorité du nord de Londres dans le cadre d’une étude cas-témoin. […].