Gènes

Les phéochromocytomes héréditaires sont plus nombreux qu’on ne le pense

Caducee.net, le 10/05/2002 : Ce sont les conclusions du groupe d’étude international Colombus Pheochromocytoma Study Group qui estime à 25-30% la proportion de phéochromocytomes (tumeurs bénignes ou malignes des cellules chromaffines de la médullosurrénale) transmis de façon héréditaire. En étudiant près de 300 patients atteints d’un phéochromocytome, les auteurs ont découvert qu’au moins 24% d’entre eux portaient au moins une mutation sur un des gènes de prédisposition à ce cancer identifiés à ce jour. […].

Méthylation de l’ADN, hépatocarcinomes cellulaires et environnement

Caducee.net, le 15/05/2002 : On sait que certains profils de méthylation de l’ADN sont associés à des risques de cancers, notamment ceux concernant l’hyperméthylation des îlots CpG présents au niveau des promoteurs de gènes. Des recherches sur l’origine de l’hépatocarcinome cellulaire, publiées dans le Journal of National Cancer Institute, semblent montrer une influence environnementale du degré de méthylation observée dans ce cancer, celui-ci étant trouvé plus élevé dans les pays où l’incidence de l’hépatocarcinome cellulaire est la plus importante. […].

Une carte génétique beaucoup plus précise grâce à de l’ADN islandais

Caducee.net, le 11/06/2002 : La société islandaise deCODE genetics vient de publier la construction d’une nouvelle carte génétique dont la résolution est environ cinq fois supérieure à celle des cartes existantes. Obtenue à partir de l’ADN de 146 familles islandaises, cette carte devrait faciliter l’identification de gènes impliqués dans les maladies humaines. […].

Carcinome nasopharyngé : un locus de susceptibilité sur le chromosome 4

Caducee.net, le 15/07/2002 : Les facteurs environnementaux jouent un rôle prépondérant dans le risque de carcinome nasopharyngé. Des chercheurs chinois viennent de montrer que le risque global présente également une composante génétique localisée sur le chromosome 4. Le ou les gènes impliqués n’ont pas encore été identifiés mais la région caractérisée paraît bien jouer un rôle significatif dans certains types familiaux de cancers nasopharyngés. […].

Cancer du sein : BRCA1 toujours étudié

Caducee.net, le 26/08/2002 : Un article paru aujourd’hui dans Nature Genetics rapporte que le gène BRCA1, fréquemment muté dans les cas familiaux de cancer du sein, stimule le système de réparation de l’ADN et active des gènes dont le produit reconnaît ces lésions. […].

Diabète de type 1 et susceptibilité génétique

Caducee.net, le 31/01/2001 : Jusqu'à présent, les principaux gènes impliqués dans le diabète de type 1 appartenaient au complexe majeur d'histocompatibilité ou CMH. Grant Morahan et des collaborateurs australiens ont identifié un nouveau locus de susceptibilité situé à proximité d'un gène codant une sous-unité de l'interleukine-12, cytokine impliquée dans le contrôle et l'activation de l'immunité cellulaire. La présence de cet allèle de susceptibilité pourrait favoriser la destruction des cellules beta des îlots de Langherans. […].

Le chromosome 21 est séquencé

Caducee.net, le 09/05/2000 : La séquence nucléique du chromosome 21 est désormais connue. Ce travail a été réalisé par une équipe internationale composée de 62 chercheurs japonais, allemands, français, suisses, américains et anglais. Une copie surnuméraire du chromosome 21 est responsable de la trisomie 21 ou syndrome de Down mais ce chromosome semble également associé à la maladie d'Alzheimer et à certaines formes de cancer. […].

VIH : un nouveau type de vaccin efficace chez le singe

Caducee.net, le 23/07/2001 : Des chercheurs américains ont développé un vaccin capable de protéger des singes d'une infection par le SIV (simian immunodeficiency virus), alors que ce virus était administré par voie vaginale. Le vaccin utilisé est un poliovirus vaccinal Sabbin modifié qui contient des séquences partielles de plusieurs gènes du SIV. Les singes vaccinés étaient en bonne santé un an après l'exposition au virus, contrairement aux animaux non vaccinés. […].

Prédisposition génétique au cancer des ovaires et utilisation des contraceptifs oraux

Caducee.net, le 26/07/2001 : Il a été montré que la multiparité et les contraceptifs oraux réduisaient le risque de cancer des ovaires. Une étude parue dans la dernière livraison du NEJM a plus particulièrement étudié cette relation chez des femmes porteuses de mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Chez ces personnes, le risque de cancer des ovaires diminue avec le nombre de naissances mais pas avec une utilisation prolongée de contraceptifs oraux. […].

Test génétique de prédisposition au cancer du sein : l'Institut Curie contre-attaque

Caducee.net, le 06/09/2001 : L'Institut Curie ne veut pas laisser à la société Myriad Genetics (USA) le monopole des tests de dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA1 qui prédisposent au cancer du sein. L'Institut Curie souhaite contester les brevets déposés par Myriad auprès de l'Office Européen des Brevets. […].

L’interférence par ARN pour lutter contre les pathologies hépatiques

Caducee.net, le 10/02/2003 : L’interférence par ARN (RNAi) est une technique puissante qui permet de contrôler l’expression des gènes selon un mode spécifique. Considérée comme une des plus importantes avancées scientifiques des dernières années, son potentiel thérapeutique n’est pas définitivement établi. De nouveaux travaux indiquent que cette approche permet d’éviter les lésions hépatiques et le décès dans un modèle d’hépatite chez la souris. […].

Les ARN antisens peuvent causer des maladies génétiques

Caducee.net, le 06/05/2003 : Les maladies génétiques sont généralement causées par des mutations qui vont au final se traduire par une perturbation de l’activité de la protéine codée par le gène. De nouveaux résultats viennent de démontrer l’existence d’un nouveau mécanisme qui implique des ARNs antisens, des ARNs qui bloquent l’expression des gènes avec une spécificité de séquence. […].

Profil génétique et progression de l'infection par le VIH

Caducee.net, le 08/11/2001 : Plusieurs travaux ont mis en relation la progression de la maladie et certains allèles des gènes de chimiokines ou de leurs récepteurs. Une méta-analyse réalisée à partir des données individuelles de plus de 4.500 patients fait le point sur la contribution de trois allèles : CCR5-delta32, CCR2-64I et SDF-1 3'A. […].

Le vieillissement lié à l’X

Caducee.net, le 13/02/2004 : Une des théories sur le vieillissement indique qu’elle est liée à un raccourcissement de l’extrémité des chromosomes : les télomères. De nouveaux résultats laissent penser que le ou les gènes qui déterminent la longueur des télomères sont transmis par le chromosome X. […].

Sclérose en plaques : la génétique influence aussi la progression de la maladie

Caducee.net, le 29/11/2001 : Une étude réalisée auprès de familles présentant des cas de sclérose en plaques indique que les gènes influenceraient non seulement la susceptibilité de l'individu à développer la maladie mais aussi son évolution une fois qu'elle est déclarée. Toutefois, la part de la génétique paraît faible pour ce qui est des premiers symptômes. […].

La génétique joue un rôle important dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA)

Caducee.net, le 15/03/2005 : Des résultats parus dans la dernière livraison des Archives of Ophtalmology reviennent sur les causes de la DMLA et notamment sur la place des gènes dans le développement de cette maladie qui reste une des principales causes de cécité chez les sujets âgés. […].

Une carte génomique globale de la prédisposition à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 13/09/2005 : Des chercheurs de la Mayo Clinic en collaboration avec des scientifiques de Perlegens Science ont produit une première carte génomique de la variabilité génétique associée à la maladie de Parkinson. Leurs résultats qui seront publiés dans l’édition de novembre de l’American Journal of Human Genetics mettent l’accent sur 12 gènes. […].

Prééclampsie : une contribution maternelle et paternelle

Caducee.net, le 20/09/2005 : Une enquête norvégienne sur le risque de prééclampsie sur deux générations montre que les gènes maternels mais aussi paternels contribuent à ce risque. Les résultats viennent de faire l’objet d’une publication dans le British Medical Journal. […].